Κάθε νεογέννητο με χάρτη DNA

Σε μία από τις πιο φιλόδοξες ιατρικές πρωτοβουλίες των τελευταίων ετών, η Εθνική Υπηρεσία Υγείας της Αγγλίας (NHS) ανακοίνωσε ότι προγραμματίζει να χαρτογραφήσει το DNA κάθε νεογέννητου παιδιού στη χώρα μέσα στην επόμενη δεκαετία. Στόχος είναι να εντοπίζονται προληπτικά εκατοντάδες σπάνιες γενετικές παθήσεις, προτού εμφανιστούν συμπτώματα.

Το πρόγραμμα, που αναμένεται να ενταχθεί στο νέο 10ετές σχέδιο για το NHS, βασίζεται σε προηγούμενη πιλοτική έρευνα που ξεκίνησε τον Οκτώβριο του 2023. Εκεί εξετάστηκαν έως και 100.000 νεογνά για σοβαρές αλλά θεραπεύσιμες γενετικές διαταραχές. Στη νέα του μορφή, το σχέδιο επεκτείνεται μαζικά και συνοδεύεται από επένδυση ύψους 650 εκατομμυρίων στερλινών στη γονιδιακή έρευνα, με ορίζοντα το 2030.

Σήμερα, κάθε μωρό στην Αγγλία υποβάλλεται στο λεγόμενο τεστ φτέρνας (heel prick test), μια μικρή αιμοληψία 5 ημερών μετά τη γέννηση που ελέγχει για 9 σοβαρές παθήσεις όπως η κυστική ίνωση, ο υποθυρεοειδισμός και η φαινυλκετονουρία. Αν και σωτήριο, το τεστ αυτό καλύπτει μόλις ένα πολύ μικρό φάσμα ασθενειών.

Το νέο πρόγραμμα πηγαίνει πολλά βήματα παραπέρα: με τη χαρτογράφηση ολόκληρου του γονιδιώματος (DNA sequencing) από δείγμα αίματος του ομφάλιου λώρου, οι γιατροί θα μπορούν να εντοπίζουν προδιαθέσεις για πάνω από 7.000 μονογονιδιακές διαταραχές, πολλές από τις οποίες μπορούν να αντιμετωπιστούν αν διαγνωστούν εγκαίρως. «Η πρόληψη σώζει ζωές και μειώνει την πίεση στο σύστημα υγείας», δήλωσε ο βρετανός υπουργός Υγείας Wes Streeting. Ωστόσο, επιστήμονες τονίζουν ότι η ύπαρξη των δεδομένων δεν αρκεί. Χρειάζεται επαγγελματική υποστήριξη. «Δεν αρκεί να έχεις την πληροφορία – πρέπει να μπορείς να τη μεταφέρεις σωστά στον γονιό», τονίζει ο καθηγητής Γενετικής Robin Lovell-Badge.

Σήμερα, η έλλειψη επαρκών γενετικών συμβούλων στη NHS αποτελεί εμπόδιο. Οι σύμβουλοι είναι απαραίτητοι για να εξηγήσουν στους γονείς τι σημαίνει ένα εύρημα στο DNA του παιδιού τους και να βοηθήσουν στις αποφάσεις που μπορεί να προκύψουν.

Η ιδέα του γενετικού ελέγχου από τη γέννηση προκαλεί και ανησυχίες για θέματα ιδιωτικότητας, αποθήκευσης γενετικών δεδομένων, αλλά και για το πώς αυτές οι πληροφορίες μπορεί να επηρεάσουν το μέλλον ενός παιδιού – είτε σε ασφαλιστικά είτε σε ψυχολογικά πλαίσια.

Ο οργανισμός Genomics England, που διαχειρίζεται το πρόγραμμα, στοχεύει να δημιουργήσει μία από τις μεγαλύτερες βάσεις γονιδιακών δεδομένων στον κόσμο, με περισσότερους από 500.000 γενετικούς χάρτες έως το 2030.

Η χαρτογράφηση DNA σε νεογνά είναι εξαιρετικά ακριβής για γνωστές γενετικές παθήσεις, με ευαισθησία και ειδικότητα άνω του 98%. Εντοπίζει προδιάθεση για ασθένειες όπως η κυστική ίνωση ή το σύνδρομο Tay-Sachs, όχι όμως με βεβαιότητα την εμφάνισή τους. Δεν αφορά περιβαλλοντικούς ή πολυπαραγοντικούς κινδύνους.

Premium έκδοση ΤΑ ΝΕΑ