Αυτισμός: Ποιοι παράγοντες συνέβαλαν στις συχνότερες διαγνώσεις

Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΦΑ) μπορεί να διαφέρει πολύ μεταξύ των ατόμων, καθώς και μεταξύ ομάδων ανθρώπων – τα συμπτώματα των κοριτσιών συχνά διαφέρουν από τα συμπτώματα των αγοριών, για παράδειγμα.

Όσον αφορά τη διάγνωση του αυτισμού του γιου της, κατά κάποιο τρόπο η Σάνον Ντε Ρότσες Ρόζα αισθάνεται ότι ήταν τυχερή. Ο γιος της, ο Λίο, ανήκε σε μια ομάδα με ιδιαίτερα καλά καθιερωμένα διαγνωστικά κριτήρια.

Η αναζήτηση για τις αιτίες του αυτισμού

Ως νήπιο, ο Λίο σπάνια είχε οπτική επαφή με τα μάτια. Στο νηπιαγωγείο, δεν ανταποκρινόταν στην ομιλία όπως τα άλλα παιδιά. Παρουσίαζε συχνά ψυχαναγκαστικές συμπεριφορές, όπως το χτύπημα των χεριών του και το μάσημα των ρούχων του. Ήταν εύκολα αγχωμένος ή καταβεβλημένος. Ως αποτέλεσμα, η διάγνωσή του το 2003, σε ηλικία δύο ετών, ήταν σχετικά απλή.

Αλλά στη Ρόζα δεν δόθηκαν πολλές οδηγίες για τα επόμενα βήματα. «Ένιωθα πολύ χαμένη», λέει η ίδια, συντάκτρια και μητέρα τριών παιδιών που ζει στην Καλιφόρνια. «Ήμουν πραγματικά θυμωμένη». Όπως τόσοι άλλοι γονείς, αυτό που ήθελε να μάθει, πάνω απ’ όλα, ήταν γιατί το παιδί της είχε αυτισμό. Στο διαδίκτυο βρήκε άλλους γονείς που αναζητούσαν τις ίδιες απαντήσεις.

Κάποιοι πίστευαν, λανθασμένα, ότι τα παιδιά τους είχαν τραυματιστεί από τα εμβόλια. Πολυάριθμες μελέτες σε εκατοντάδες χιλιάδες παιδιά έχουν σταθερά διαπιστώσει ότι δεν υπάρχει καμία σχέση μεταξύ εμβολιασμών και αυτισμού και ότι τα εμβολιασμένα παιδιά δεν έχουν υψηλότερα ποσοστά αυτισμού από τα μη εμβολιασμένα παιδιά. Χωρίς όμως να έχει κατανοήσει καλύτερα γιατί ο Λίο ήταν αυτιστικός, η Ρόζα επέλεξε να μην εμβολιάσει τα άλλα παιδιά της, όπως αναφέρει δημοσίευμα του BBC.

Με την πάροδο των ετών, η Ρόζα συνειδητοποίησε ότι είχε κάνει λάθος. Η Ρόζα όχι μόνο απομακρύνθηκε από τις αντιεμβολιαστικές της απόψεις, αλλά ξεκίνησε έναν ιστότοπο, τον «Οδηγό του σκεπτόμενου ατόμου για τον αυτισμό», για να βοηθήσει τους άλλους. «Συμπάσχω με τους ανθρώπους που πιστεύουν αυτά τα πράγματα, επειδή έχω βρεθεί εκεί», λέει. «Αλλά τώρα ξέρω ότι πρόκειται για παραπληροφόρηση».

Η ιστορία της Ρόζα είναι ένα παράδειγμα του πώς, μετά από μια διάγνωση αυτισμού, ορισμένες οικογένειες θέλουν απλώς ξεκάθαρες απαντήσεις. Νωρίτερα φέτος, ο υπουργός Υγείας των ΗΠΑ Ρόμπερτ Φ. Κένεντι Τζούνιορ υποσχέθηκε μια «τεράστια» ερευνητική προσπάθεια στην οποία θα συμμετέχουν εκατοντάδες επιστήμονες, για να βρεθεί η άκρη του νήματος αυτού που αποκάλεσε «επιδημία» του αυτισμού.

«Στροφή» στον τρόπο των διαγνώσεων

Αλλά δεκαετίες έρευνας για τον αυτισμό έχουν δείξει ότι τα αίτιά του είναι πολύπλοκα – και κυρίως γενετικά. Οι ειδικοί λένε ότι ο μεγαλύτερος λόγος για την αύξηση των διαγνώσεων αυτισμού, ωστόσο, πιθανότατα δεν είναι καθόλου αυτές οι αιτίες – είναι μια αλλαγή στον τρόπο με τον οποίο ελέγχουμε και διαγιγνώσκουμε την πάθηση.

Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που συχνά περιλαμβάνει διαφορές στα πρότυπα σκέψης, στην επεξεργασία των αισθήσεων, στην επικοινωνία και στις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις. Ο επιπολασμός του αυτισμού εκτιμάται σε περίπου 1% έως 3% σε όλες τις χώρες όπου έχει μελετηθεί, αν και δεν υπάρχουν στοιχεία σε πολλά κράτη με χαμηλό και μεσαίο εισόδημα.

Σε μέρη που παρακολουθούν αυτά τα δεδομένα επί δεκαετίες, παρατηρείται σταθερή αύξηση των διαγνώσεων αυτισμού από τα μέσα του 20ού αιώνα. Με βάση τα αρχεία υγείας και εκπαίδευσης, από το 2000 έως το 2022, ο επιπολασμός του αυτισμού στις ΗΠΑ αυξήθηκε από 1 στους 150 σε 1 στους 31. Ο επιπολασμός έχει επίσης αυξηθεί στην Αυστραλία, την Ταϊβάν και άλλες χώρες.

«Αυτό μπορεί να φανεί ανησυχητικό σε ανθρώπους που δεν γνωρίζουν [το πλαίσιο των στατιστικών]», λέει η Ζόε Γκρος, διευθύντρια υπεράσπισης στο Autistic Self Advocacy Network (ASAN), μια μη κερδοσκοπική οργάνωση στις ΗΠΑ που διοικείται από αυτιστικά άτομα. Δεν είναι απαραίτητα ότι τα κρούσματα αυτισμού αυξάνονται, τονίζει η Γκρος: μάλλον, οι διαγνώσεις αυξάνονται.

Ως αναγνωρισμένη ξεχωριστή πάθηση, ο αυτισμός είναι σχετικά νέος. Δεν συμπεριλήφθηκε στο Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών (DSM) – ένα βιβλίο με λεπτομέρειες για τα συμπτώματα και τη συνιστώμενη θεραπεία εκατοντάδων ψυχικών παθήσεων – μέχρι το 1980. Αυτό σημαίνει ότι πριν από αυτό, τα παιδιά με ΔΦΑ συχνά διαγιγνώσκονταν λανθασμένα με μια πάθηση όπως η σχιζοφρένεια ή δεν διαγιγνώσκονταν ποτέ, λέει η Γκρος. Αλλά ακόμη και αυτή η αναγνώριση αποδείχθηκε περιορισμένη. Τα κριτήρια του 1980 περιλάμβαναν, για παράδειγμα, έναρξη πριν από την ηλικία των 30 μηνών, έλλειψη ανταπόκρισης σε άλλους ανθρώπους και γλωσσικές καθυστερήσεις – και όλα τα κριτήρια που απαριθμούνται έπρεπε να πληρούνται για να λάβει κάποιος διάγνωση.

Στα 45 χρόνια που μεσολάβησαν από τότε, τα διαγνωστικά κριτήρια για τον αυτισμό έχουν διευρυνθεί.

Περιορισμένες οι διαγνωστικές ανιστότητες

Μια ιδιαίτερα μεγάλη αλλαγή επήλθε το 2013, όταν, για πρώτη φορά, το DSM έφερε υποκατηγορίες όπως το σύνδρομο Asperger κάτω από την ομπρέλα της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού (ΔΦΑ). Άτομα που δεν θα είχαν λάβει προηγουμένως διάγνωση αυτισμού είναι τώρα πιο πιθανό να πληρούν τα κριτήρια.

Οι διαγνωστικές ανισότητες έχουν επίσης μειωθεί σε ομάδες που ιστορικά αγνοούνταν, όπως οι φυλετικές μειονότητες στις ΗΠΑ. Ακόμη και σήμερα, τα ποσοστά διάγνωσης μπορεί να διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με την περιοχή στην οποία ζει ένα άτομο. Για παράδειγμα, τον Απρίλιο του 2025, η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) εντοπίστηκε σε λιγότερο από το 1% των 8χρονων στο Τέξας, αλλά σε περισσότερο από 5% στην Καλιφόρνια – γεγονός που πιθανώς αντανακλά διαφορές στην πρόσβαση στην αξιολόγηση, αναφέρει το BBC.

Οι διαγνώσεις αυτισμού μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην απόκτηση υποστήριξης, όπως τα κρατικά επιδόματα, ή περισσότερου χρόνου για την ολοκλήρωση εξετάσεων – πιθανοί λόγοι για να αναζητηθεί μια διάγνωση που δεν θα ήταν απαραίτητα διαθέσιμη τις προηγούμενες δεκαετίες. Εν τω μεταξύ, οι εξετάσεις για τον αυτισμό έχουν γίνει πιο ευαίσθητες και πολλά παιδιά εξετάζονται και εντοπίζονται νωρίτερα από ό,τι τα προηγούμενα χρόνια.

Η σταδιακή μείωση του στίγματος θεωρείται επίσης ότι οδήγησε σε περισσότερες αξιολογήσεις αυτισμού σε παιδιά και ενήλικες, ενώ τόσο το κοινό όσο και οι επαγγελματίες υγείας έχουν αποκτήσει πολύ μεγαλύτερη επίγνωση των πολλών εκδηλώσεων της ΔΦΑ.

Ειδικότερα, οι άνθρωποι κατανοούν καλύτερα τους ποικίλους τρόπους με τους οποίους ο αυτισμός μπορεί να είναι ορατός – μεταξύ άλλων και σε «άτομα που μπορεί να μην είχαν εντοπιστεί τα προηγούμενα χρόνια, τα οποία μπορεί να έχουν λιγότερο έντονες ανάγκες υποστήριξης», λέει η Γκρος. Αυτό ισχύει σε πολλά μέρη του κόσμου. Η Γιούν-Τζου Κοχ, επικεφαλής ερευνήτρια στο Ινστιτούτο Κοινωνικής Ανάπτυξης Παιδιών της Κορέας, λέει ότι σε αυτή τη χώρα, πολλοί γονείς μαθαίνουν για το ASD μέσω των μέσων κοινωνικής δικτύωσης και έρχονται στην κλινική της νωρίτερα από ό,τι παλαιότερα.

Όλα αυτά σημαίνουν λιγότερες κρυφές περιπτώσεις αυτισμού. «Οι αυτιστικοί άνθρωποι ήταν πάντα εδώ», λέει η Ρόζα. «Αλλά ποτέ δεν είχαμε πραγματικά μια καλή αίσθηση του πόσοι είναι».

Οι γονιδιακοί παράγοντες

Ο αυτισμός είναι πολύ κληρονομικός -δηλαδή αποδίδεται σε γενετικούς παράγοντες- αλλά πολύ περίπλοκος, λέει ο Σβεν Σαντίν, στατιστικολόγος και ψυχιατρικός επιδημιολόγος στο Ινστιτούτο Karolinska της Στοκχόλμης και στην Ιατρική Σχολή Icahn στο Mount Sinai της Νέας Υόρκης.

Η έρευνα του Σαντίν σε πέντε χώρες υψηλού εισοδήματος έχει διαπιστώσει ότι η ΔΦΑ είναι περίπου 80% κληρονομική. Αυτό σημαίνει ότι, σε έναν πληθυσμό, περίπου το 80% των διαφορών στον κίνδυνο ASD οφείλεται σε γενετικές παραλλαγές. Με άλλα λόγια, η γενετική βρίσκεται πίσω από τις περισσότερες περιπτώσεις ΔΦΑ. Η έρευνά του στη Σουηδία διαπίστωσε ότι είναι ιδιαίτερα κληρονομική στα αγόρια: 87% για τα αγόρια και 75,7% για τα κορίτσια. Όπως συμβαίνει με τόσες πολλές πτυχές της επιδημιολογίας του αυτισμού, δεν είναι σαφές το γιατί, λέει ο Σαντίν.

Αυτό όμως που φαίνεται ξεκάθαρα από το έργο του, συμπεριλαμβανομένης μιας από τις σουηδικές μελέτες του, είναι ότι ο αυτισμός κληρονομείται στις οικογένειες. Τα παιδιά των οποίων το αδελφάκι είχε αυτισμό, είχαν 10 φορές περισσότερες πιθανότητες να έχουν τα ίδια αυτισμό, σε σύγκριση με τα παιδιά των οποίων τα αδελφάκια δεν είχαν αυτισμό. Εάν ένα ετεροθαλές αδελφάκι είχε αυτισμό, τα παιδιά είχαν τριπλάσιες πιθανότητες να εμφανίσουν την πάθηση.

Μελέτες πανομοιότυπων διδύμων διαπίστωσαν ότι αν ένα άτομο έχει ΔΦΑ, το 65 έως 90% των διδύμων του το έχουν επίσης.

Αλλά η γνώση ότι ο αυτισμός είναι κληρονομικός δεν σημαίνει ότι ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο σε όλους όσους τον έχουν. Στην πραγματικότητα, περισσότερα από 100 γονίδια έχουν αναγνωριστεί ότι έχουν κάποια σχέση με τη διάγνωση του αυτισμού – αν και αυτά δεν είναι απαραίτητα ειδικά για τον αυτισμό και συχνά υπάρχουν συνδέσεις με άλλες καταστάσεις. Σε ορισμένους ανθρώπους, πιστεύεται ότι μπορεί να εμπλέκονται χιλιάδες γονίδια.

Τι ρόλο παίζει το περιβάλλον των παιδιών;

Αλλά η γενετική δεν είναι όλη η ιστορία. «Η γενική πεποίθηση είναι… ότι υπάρχει μια τεράστια ποικιλία διαφορετικών γονιδίων και μια πολύ σύνθετη γενετική αρχιτεκτονική, και πιθανώς και με τις περιβαλλοντικές επιδράσεις, για να πυροδοτηθεί [ο αυτισμός]», λέει ο Σαντίν.

Για να προσπαθήσουν να εντοπίσουν τα κομμάτια που λείπουν, οι ερευνητές έχουν διερευνήσει μια σειρά από συμπεριφορικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου. Ορισμένες εξηγήσεις έχουν καταρριφθεί. Ο Σαντίν είναι επίσης επιφυλακτικός απέναντι στην ιδέα ότι ορισμένα αντικαταθλιπτικά που χρησιμοποιούν οι γονείς συνδέονται με τον κίνδυνο αυτισμού στα παιδιά, αν και φαίνεται να υπάρχει συσχέτιση με ψυχιατρικές διαταραχές στους γονείς.

Φαίνεται να υπάρχουν ισχυρές, αν και μικτές, ενδείξεις ότι η αυξημένη πιθανότητα αυτισμού συνδέεται με την υψηλότερη ηλικία των γονέων – πιθανώς λόγω της μεγαλύτερης πιθανότητας de novo (αυθόρμητων) μεταλλάξεων στο σπέρμα των μεγαλύτερων σε ηλικία πατέρων.

Ο αυξημένος κίνδυνος μεταλλάξεων μπορεί επίσης να συμβάλει στην εξήγηση της συσχέτισης μεταξύ πρόωρων γεννήσεων και αυτισμού, καθώς οι αυθόρμητες μεταλλάξεις μπορεί να συμβάλλουν στις πιθανότητες πρόωρων γεννήσεων, σύμφωνα με το δημοσίευμα του BBC.

Οι πρόωρες γεννήσεις σχετίζονται επίσης με κοινωνικούς παράγοντες όπως το χαμηλό εισόδημα και η επισιτιστική ανασφάλεια, γεγονός που μπορεί να εξηγήσει εν μέρει την απότομη αύξηση των διαγνώσεων αυτισμού σε παιδιά μειονοτήτων στις ΗΠΑ.

Επιπλέον, υπάρχουν ενδείξεις ότι η περιβαλλοντική έκθεση, μεταξύ άλλων από φυτοφάρμακα και ατμοσφαιρική ρύπανση, μπορεί να παίζει κάποιο ρόλο.

Είναι πιθανό ότι τουλάχιστον ορισμένοι από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου, ενώ είναι πιθανώς ασήμαντοι μεμονωμένα, θα μπορούσαν να είναι πιο σημαντικοί όταν αθροιστούν. Συνολικά, όμως, οι ειδικοί συμφωνούν ότι οι περισσότεροι περιβαλλοντικοί παράγοντες πρέπει να ερευνηθούν περαιτέρω προτού καταλήξουν σε συμπεράσματα. Αυτό που έχει αποκλειστεί οριστικά είναι οποιαδήποτε σχέση μεταξύ των εμβολίων και της ΔΦΑ.

Αυτό δεν ικανοποιεί πολλούς, επισημαίνει ο Γκρος. «Πολλοί άνθρωποι αναζητούν μια απλή εξήγηση, ειδικά όταν ο αυτισμός είναι στιγματισμένος, όταν τους έχουν πει πολλά αρνητικά πράγματα και θέλουν όχι μόνο μια εξήγηση αλλά και κάτι να κατηγορήσουν».